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藥學雜誌文章-淺談亨丁頓氏舞蹈症
Huntington’s chorea

郭蝸牛 藥師

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經典文章回顧連結：  1.圓禿 2.白斑 3.舞蹈症 4.停經後骨鬆 

前言：
    悠閒的跳舞可以放鬆心靈、舒展筋骨，但如果是非出於自願的舞蹈則可能是場惡夢。
    亨丁頓氏舞蹈症(翻譯名稱不同而有：杭廷頓或亨汀頓)是一種遺傳性之神經疾病，患者會有不自主的跳舞現象對生活有極大的影響，藉由科技與基因檢測技術的進步，讓我們可以對這個疾病更容易診斷，也因為學術理論的提出，使我們更認識亨丁頓氏舞蹈症的致病機轉。

文章概述：
    亨丁頓氏舞蹈症為一種經退化疾病，是自體顯性遺傳疾病，具有種族差異性，藉由基因分析技術可知有缺陷處在第4條染色體上，因具有CAG三個連續核酸的重複序列不正常擴增，造成亨丁頓氏蛋白有過長的多麩醯胺酸鏈，進而影響正常生理機轉，造成功能異常。
    患者會出現出不規律運動、認知障礙、精神疾病等症狀，儀器診斷上主仰賴基因檢測亨丁頓氏基因是否有CAG序列連續擴增為主。目前尚無使亨丁頓氏舞蹈症痊癒的治療，因此，主要著重於症狀改善，在過去治療藥物為tetrabenazine，而目前新核可的藥物deutetrabenazine的出現開啟了治療亨丁頓氏舞蹈症的新序章。
    本文章已經刊登於藥學雜誌(The Journal of Taiwan Pharmacy)第34卷第3期(136期)之綜合評論中。

作者相關:郭蝸牛(來信/合作：b303098218@tmu.edu.tw)

專業論壇： 1.圓禿 2.白斑 3.舞蹈症

後記：

    本文所介紹之Deutetrabenazine，他的出現宛如一位巨星震撼製藥業，，不僅在亨丁頓氏舞蹈症的治療上所帶來新的益處，也使研發的藥廠更具競爭優勢，因此，使用電影"一位巨星的誕生"之名作為後續文章來討論。

一位巨星的誕生－Deutetrabenazine(連結)